自闭症治疗的一条新路
自闭症的原因目前仍不清楚，但其中的一些类型的确发现与基因缺陷有关。最常见的一种，大约为自闭症的5%，发现与X染色体上的缺陷有关，这种类型被称为“脆性X综合征”。对于这种缺陷的研究已经达到分子水平上，因此提供了一个独特的窗口来了解自闭症以及治疗。这就是为什么最近发表在“神经元” 杂志的文章引起轰动，即使仅仅是限于啮齿动物的研究。它表明，“脆性X综合征”的一系列症状，包括癫痫，受损的精神活动，脑结构异常及其它失调，均可以用药物扭转。研究人员称，这个研究为人类“脆性X综合征”和其他形式的自闭症的治疗开辟了一条新路。
大约在3600人，有一个人会有“脆性X综合征”，男孩受到影响更严重，数量比女孩多。患者往往有拉长的脸，突出的耳朵；其中约有一半患有某种自闭症，并且大多数是弱智或学习障碍。“脆性X综合征”的发生，是因为患者大脑未能产生足够数量的，称为“脆性X精神发育迟滞蛋白质”（FMRP）蛋白质。这种蛋白质似乎是作为刹车在调控其他大脑蛋白质（这些蛋白质与学习和记忆有关）的生产。没有足够的FMRP ，蛋白质的生产会失去控制，好像一辆出轨的火车。脑部产生异常密集的连接，导致异常的生理，心理和行为问题。科学家说，“脆性X综合征是一种过剩的错乱，导致患者有太多的突触，加速身体发育，过多的蛋白质合成，和过度兴奋，从而导致癫痫” 。
科学家们认为FMRP发挥其制动行动是通过结合脑细胞表面上的受体—mGluR5受体（谷氨酸是大脑中的一个关键信号使者）。他们认为， “脆性X综合征”将有可能通过阻断那些加速蛋白质生产的受体来治疗。为了测试这一想法，研究人员制作了特殊品种的小鼠，它们有脆性X特质，但只有一半正常的数目mGluR5受体。
科学家说，“我们可以通过脚踩加速器来纠正脆性X综合征” 。
特别让人兴奋的是干预和治疗脆性X综合征的多种方式。研究发现，特别品种的小鼠有较少的癫痫，较正常的脑结构，更正常的身体发育，并且比脆性X综合征的小鼠表现出更好的学习能力。实验还表明，用一种能够抑制mGluR5受体的药物来治疗脆性X综合征，具有同样的效果。
加州大学“脆性X综合征“研究所医务主任说，“这给自闭症治疗提供有针对性的，有效的治疗，带来了很多希望。很可能，mGluR5途径涉及到其他种类的自闭症，这意味着，研究作用于这个途径的药物将会在治疗自闭症方面大有用途。“
目前，阻断mGluR5受体的药物已经存在。芝加哥大学的一个研究组正在测试一种叫fenobam的药物，用于治疗“脆性X综合征”。同时，一家名为Seaside Therapeutics 的公司希望明年，开始测试另一药物对人类的安全性。双方研究人员相信，一种安全，有效的mGluR5抑制剂将有助于治疗儿童和成年人的脆性X综合征，如果药物治疗早在童年时期，效果最好。
