蛋白激酶C在自闭症中的作用

    来自IntegraGen SA药物公司的科学家最近发现蛋白激酶Cβ1（PRKCB1）一种在大脑行使功能时的重要蛋白与自闭症紧密相关。这个令人激动的发现意味着我们对过去关于自闭症无法解释的问题提供了答案。

    这项研究结果发表在18号的分子精神病学杂志上（Molecular Psychiatry）。

    PRKCB1是小脑颗粒细胞表达的蛋白，它在颗粒细胞对蒲肯野细胞的信号传递中起到重要作用。过去曾经有报道指出，在自闭症患者脑中颗粒细胞和蒲肯野细胞的数量都较少，在这项报道中指出PRKCB1与自闭症之间的联系意味着小脑在自闭症患者的大脑活动削弱中起到关键作用。另外一个有趣的现象就是利用动物模型发现PRKCB1参与了听觉反向学习（auditory reversal learning）过程。IntegraGen SA的研究结果表明这个蛋白的缺陷可能导致这种学习能力的削弱，这也是常在自闭症患者中出现的情况。

    这是第一次将PRKCB1蛋白以及在大脑中与之相关的功能和自闭症联系起来。因此这是在自闭症研究上的一个飞跃。

    自闭症是一种综合性的遗传紊乱疾病，它被认为是一系列基因共同作用造成的。IntegraGen公司运用他们最新的GenomeHIP™方法确定与自闭症相关的基因的。公司目前已经确认在基因组上与自闭症相关的12个区域，在这里面包括了编码PRKCB1的区域。现在公司正在进一步确认这些位点中所涉及的基因。

    IntegraGen公司希望可以利用这些信息对自闭症的机制进行解释，并在此基础上在2006年开发一种遗传风险评估测试。利用这种测试可以在儿童太年轻而无法显示出自闭症病症之前就对其进行治疗(生物通记者 谢菲)。