Nature:关于自闭症待解的“谜题”
1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“Donald T”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”（如今统称为“自闭症谱系障碍”简称ASD）。
关于自闭症的起因，一直众说纷纭。早期，精神病学认为自闭症是“坏妈妈”导致的，后来人们发现自闭症亦有生物学基础，但这带来了更多混乱。有人认为罪魁是食物中的麸质，也有人说某些疫苗防腐剂中含有水银，会导致自闭症，还有一些学派把自闭症视为自体免疫反应，或是营养不良的结果。
目前普遍认为自闭症的病因是由基因控制，再由环境因素触发。近年来科学家们在自闭症的遗传因素研究中连续取得突破性的进展，先后发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。
来自杜克大学的著名华人科学家冯国平今年在《自然》（Nature）杂志上发表文章，证实突触后蛋白SHANK3在正常的神经连接发育中起关键性的作用，Shank3基因突变可导致小鼠出现自闭症样行为及纹状体异常。
美国贝勒医学院的研究人员也在近期发表在Science子刊《Sci.Trans.Med》的一篇文章中揭示了自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。
尽管这些研究为发现更多的自闭症相关遗传因素提供了重要的平台。然而到目前为止，对于科学家们而言自闭症仍是一个待解的“巨大谜题”。
他们是自闭症患者还是科学天才
在这篇题为“Scientists and autism: When geeks meet.”文章中，nature杂志针对近年来关于 “自闭症患者or科学天才？”这一心理学界颇具争议性的热点话题进行了讨论。
很少有科学家们会认为那些在科技界叱咤的风云人物有可能是自闭症患者。在人们的认知中，自闭症患者应该是那些存在严重社交、语言和行为障碍的人。然而近年来有这样一种观点在心理学界逐渐流行开来：那些在科学界及工程学领域的专业人士常常表现出自闭症的某些特征，同时他们的后代也显示出罹患自闭症的高风险。
这一看法最初是在15年前由英国剑桥大学的心理学家Simon Baron-Cohen提出的。Baron-Cohen发现那些自闭症儿童的父母都共同表现一个相似的特征——在机械、数学或计算机程序等思维能力上具有优越的才能。此外，他还提出在这些领域志同道合的人结为配偶将导致后代罹患自闭症的风险增加。
他的这一看法看起来也契合了公众们对于科学家和计算机鬼才的一般印象：他们极其聪明但却性格古板，通常缺乏社交能力。Baron-Cohen甚至推测一些杰出的知识分子例如阿尔伯特爱因斯坦（Albert Einstein）和牛顿（Isaac Newton）都有可能患有阿斯伯格综合症（Asperger's syndrome，一种泛自闭症障碍，其重要特征是社交困难，伴随兴趣狭隘及重复特定行为，但相较于其他泛自闭症障碍，仍相对保有语言及认知发展）。
一些临床医生也对他的这一观点表示支持。加州大学自闭症诊所的临床心理学家Bryna Siegel表示他发现很多自闭症患儿的父母都是各行各业的鬼才。“他们之间缺乏眼神的交流，都穿着由“Intel”商店定做的衣服，他们缺乏对社会的理解。我个人认为如果这些鬼才们结合到一起，对他们的后代来说绝对是件坏事，”Bryna Siegel说。
近年来Baron-Cohen针对自闭症儿童也开展了一些相关的研究。他发现那些自闭症儿童很容易受到一些例如机器、数字、日历和旋转物体的吸引，他们对一些可预测的系统或“超系统化”（ hypersystemize）事物显示了超越一般儿童的分析能力。此外，在对剑桥大学学生所做的自闭症智商调查中，科学和数学专业的学生自闭症特征的得分远高于那些医学、法律学和社会学专业的学生。这似乎更让人迷惑科学天才是否与自闭症患者真的只是一线之隔呢？
然而Baron-Cohen的反对者们也对他的这些研究提出了批评和谴责。他们认为Baron-Cohen无论是在研究对象的选择，还是在实验研究的重复上都存在严重的缺陷和不足。Baron-Cohen也承认了这些批评者们提出了部分问题，他表示还将继续开展更广阔和深入的研究。
罕见病or流行病？
1943年，美国约翰霍普金斯大学心理及精神病医生Leo Kanner基于11个患有严重沟通障碍的儿童病例首次对自闭症这一疾病进行了描述。当时他曾预言或许存在远比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“将所有的特征综合起来就形成了一种以前从未报道过的独特的‘综合症’。现在看起来似乎是一种罕见病，但事实上有可能是由于缺少病例资料，实际发病率要比报道的要频繁的多，”Leo Kanner当时在论文中写道。
现在Kanner的预言已经得到了验证。1966年，在对英国8-10岁学龄儿童所做的早期调查的结果推测这一疾病的发病率大概是每1万名儿童由4.5个表现自闭症症状。到1992年，对美国6岁儿童所做的自闭症诊断研究则是每1万人中有19人确诊。进入21世纪这一数值更是呈现直线上升。根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的调查结果，到2006年美国每1万名八岁儿童就有超过90个表现自闭症症状，换句话说就是平均每110个孩子中就有1个自闭症患儿。这一数字大大加深了公众的恐惧，看起来自闭症正作为一种“流行病”在不断地蔓延。
Nature杂志以“The prevalence puzzle: Autism counts”为题对这一疾病发病率增高的真实原因进行了探讨。
有研究者认为发病率增加的主要原因有可能是近年来对于自闭症研究力度加大的结果。这些研究使得公众对于自闭症有了更深刻的认识，对ASD制定了更广泛的诊断标准，越来越多在幼年时显示精神发育迟缓的儿童被确诊为患有自闭症。
此外，还有10%发病率增加的原因有可能是因为社会因素对生物学基础的影响。现在的父母生育孩子的年龄越来越大。有研究者发现35岁以上父母生育自闭症子女的风险增高。有科学家甚至针对父母各自生育年龄的影响开展的研究，研究的结果表明母亲的生育年龄影响更大。
然而进入21世纪以来，越来越多的研究人员认为还不应该仅归因于此。来自2005年的一项研究指出真正的风险因子或许还并未确定下来，但环境因素不能被排除在外。
这一认识的转变具有非常重要的意义。如果自闭症发病率的增高可以通过意识、诊断和社会因素来解释，那么环境因素的作用也将持续存在——有可能是怀孕期间的感染或是某种营养缺陷。如果发病率增高的原因无法获得完全的解释，那么必然是存在一些新的致病因素，科学家们的当务之急就是要找到这些因素。
这是一个非常敏感的话题。自闭症患儿的父母对此感到相当的无助，#p#分页标题#e#到底他们能否做些什么来预防这一病症的发生呢？研究人员一直对环境触发因素调查持谨慎的态度。因为早年间，精神病学家认为自闭症是“坏妈妈”导致的，后来也有人怀疑是某些疫苗导致了自闭症，直到近年来这些谣言才得以澄清。
目前还没有人能完全确定自闭症的病因，看起来基因和环境因素都在其中发挥了关键性的作用。并且，似乎还有其他的生理过程参与其中：自闭症也常常与许多其他的疾病例如癫痫、消化疾病、免疫或激素紊乱、线粒体功能障碍等联系在一起。
此外，目前对于自闭症的发病率是否确实在不断增高也存在着一些争议。有研究者认为只是因为公众意识增强，诊断标准改变导致确诊病例的数量增多，而并非是发病率增高。而另一些研究者却认为自闭症的发病率确实发生了明显的改变，国家经济发展所付出的沉重代价——对环境的影响有可能在其中发挥了重要作用。在过去的十年里，美国将大约10亿美金的资费放在自闭症的遗传研究上，而对于环境因素的研究投入却只有4000万美金。研究人员认为或许应将更多的经费和注意力放到可能存在的环境因素中去。
