自闭症出生比例研究
瑞典哥德堡大学的儿童及青少年精神病学专家克里斯托弗·吉尔贝格(Christopher Gillberg)从70年代开始统计自闭症病例以来，他发现有很多东西都是一样的。在瑞典，7岁儿童的自闭症发病率在1983年是0.7%，1999年是1%。他说："我总觉得大肆宣传此病正在蔓延什么的不是很合适。"
尽管如此，鉴于人数快速攀升，很多人希望能在环境中找到些确凿的证据。彼得·贝尔曼(Peter Bearman)是美国哥伦比亚大学的一名社会学家，他正在研究的就是病例增长在多大程度上是由社会因素驱动的。他在加利福尼亚州分析了近500万份出生记录，以及20000份该州发展服务部的记录。通过把出生信息和具体的诊断内容联系起来，贝尔曼掌握了非常详细的人口资料，对自闭症患者的人生经历也有深入了解。结果，他得到了社会因素影响诊断的一些线索。
贝尔曼表示，对于已观察到的病例增加，他目前能对半数以上作出解释。过去二十多年，在自闭症诊断病例的增加约有25%可以归为他所说的"诊断性增长"。根据病历，贝尔曼发现，在十年前会被诊断为智力缺陷的孩子，现在会被诊断成智障和自闭。另有15%的增长可以解释成人们对自闭症的关注提高了，也就是说，有更多的家长和儿科医生了解自闭症了。
贝尔曼认为，地理位置上的人口聚集可以解释另外4%。最引人注意的人口集聚区是好莱坞及其四周。在以西好莱坞为中心、方圆900平方千米的地区，那里的儿童被确诊为自闭症的可能性要比该州其他地方高4倍。有些居民担心，当地的饮用水里是不是有什么触发自闭症的东西--1959年，加利福尼亚州西米谷市附近的圣苏珊纳实验曾发生核事故，人们担心水中有这次核事故的残留物。但是，好莱坞的供水和洛杉矶是一样的，而洛杉矶的自闭症比例并未显着高于其他地方。此外，贝尔曼还说，无论是在好莱坞居住多年的家庭还是新搬去好莱坞的家庭，发病率都较高。
他猜测，在人口聚集区，自闭症确诊率较高的真正原因和邻里关系有关：那些地方的孩子家长会相互交流，知道该在哪里寻求帮助，以及到了医疗和教育机构，应该找哪些人。按贝尔曼的说法，一旦互通消息的这些家长形成了一个团体，专家就更有可能驻扎在这片地区，诊治更多的自闭症孩子。
此外，社会变化会带来生物学上的影响，这一点可以解释另外10%的增长：生育年龄推后。研究发现，在父母35岁之后出生的孩子被确诊为自闭症的风险比较高。对于父亲和母亲年龄谁对孩子的影响更大，不同研究有不同答案，但贝尔曼对40岁以上父母亲所做的研究显示，母亲的年龄对孩子影响更大。
在增加的自闭症病例中，还有46%得不到解释。贝尔曼认为，这并不意味着"额外"增多的部分就是由环境污染所致，只是还没找到合理的解释而已。"除了我们已经找到的因素外，还有很多因素会促使自闭症诊断率的升高。"
不过，现在有很多研究人员认为，自闭症人数的增多至少有一部分确实是因为发病率升高，且是由环境中的某些因素所致。他们没有在数字上过多纠缠，而是直接把主要精力放在寻找致病因素上。
从人们发现自闭症起，关于病因的争论就没有停止过，有人认为这是先天性疾病，也有人说源自后天的影响。早期观点以"冰箱妈妈"理论为主，但后来受到强烈质疑，该病的遗传机制则受到更多关注。如今的观点似乎介于两者之间。美国凯撒医疗机构(Kaiser Permanente)的自闭症研究主管丽莎·克罗恩( Lisa Croen)说："以往的自闭症研究主要针对遗传机理，从这些研究中，我们对自闭症有了很多了解;但自闭症的病因还是没有弄清楚。我认为，这可能是因为我们忽略了某些东西。"
目前，美国政府资助了几个重大研究项目(也有一些小项目)，通过监控环境接触物、从孩子及父母身上定期采取生物学样本等方法，寻找未知危险因素和自闭症标志物。
其中一个项目是2007年由CDC资助的"探查早期发育研究"( Study to Explore Early Development ，SEED)，该项目招募了约2 700名2～5岁的儿童。研究内容包括发育评估、问卷调查、病历审查，以及血液、颊上皮细胞、头发的采样分析，以便检查遗传组成和接触的环境化学物质。另一个项目是由美国国立卫生研究院(NIH)资助的"早期自闭症风险纵向调查"( The Early Autism Risk Longitudinal Investigation，EARLI)，研究人员调查了1 200个家庭，这些家庭通常已有一名自闭症孩子，并且准备再生一个孩子。这个项目就是要弄清楚，遗传与环境因素之间是否存在相互作用，从而可能给下一个孩子带来自闭症风险。
克罗恩认为，"这些研究会给整个自闭症研究领域带来根本性变化。"作为SEED项目的领头人，她和其他科学家都希望，在接下来5～10年，人们对自闭症以及这种疾病的发病率都有更深入的认识。
克雷格·纽沙菲(Craig Newschaffer)是美国德雷塞尔大学的流行病学家，也是EARLI项目的研究人员。他认为，与其争论发病率有没有上升，还不如把精力放在寻找病因上。 "如果造成自闭症病例增多的是环境原因，我们肯定要把它找出来。"现在是时候放开自闭症发病率到底有没有升高这个问题，继续前进了，"我觉得这很可能是个根本没法回答的问题。"
