10000个自闭症基因组研究计划

　　“10000个自闭症基因组研究计划”昨在深发布

　　昨日，深圳华大基因研究院、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构――自闭症之声在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。华大基因新闻发言人杨碧澄表示，“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，华大基因预计在2~3年内完成所有测序和分析，目标是找到导致自闭症这种终身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。

　　华大基因相关负责人介绍，自闭症，又称孤独症，是一种毁灭性的神经系统失调导致的发育障碍。在美国，每88个孩子中，就有1个孩子患有自闭症，而在其他国家也极大可能有类似的发病情况，自闭症被认为是目前世界范围内影响儿童的最严重的公共健康问题之一。

　　据了解，“10000个自闭症基因组研究计划”是由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、中国科学院北京生命科学研究院、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因研究院联合国内外多家科研院校开展的针对自闭症遗传学和基因组学研究的国际项目。

　　华大基因相关负责人表示，通过完成这个项目，能够更好地了解、发现绝大多数自闭症儿童患有自闭症的原因。这些发现将迅速应用于对自闭症儿童的早期临床诊断和家庭的产前筛查，并将会成为了解自闭症的病理生理学和开发有效治疗手段极为关键的一步。此项目得到的全基因组序列信息，将是自闭症研究和遗传学研究领域中非常宝贵的资源。