突变基因导致脑部特定神经回路异常或是自闭症病因
自闭症又称孤独症，是一种伴随着终身的精神性疾病，也是高度开发社会中相当普遍的疾病，自闭症至今仍是一个医学难题，关于自闭症的探索不曾停息。日前，台湾科研工作者公布一项研究成果“突变基因导致脑部特定神经回路异常是自闭症的成因”引起了业界的广大关注。
在“国科会”多年经费支持下，薛一苹所率领研究团队探讨自闭症的致病机制成果，今年 1月发表在国际神经科学界最顶尖的专业期刊“自然神经科学”(Nature Neuroscience)。
研究团队发现，联结杏仁核的神经回路异常时，会导致类似自闭症行为，这是第一篇发现特定神经回路缺失可能引发自闭症的文献。
研究团队还证实D-环丝胺酸(D-cycloserine)可以有效治疗类自闭症小鼠的异常行为。
这项研究工作前后历时 9年，除了揭开自闭症形成的致病机制，并提供可能的临床用药。
这项研究还证实，治疗肺结核的抗生素，可以弥补突变基因带来的问题，能有效改善患类自闭症小鼠的异常行为，未来可望用于临床治疗。
以往的研究只知道自闭症源于早期神经系统发育异常，但不清楚是哪一特定神经回路。因此这项突破性的研究成果，已刊登在国际顶尖期刊《自然·神经科学》。
台湾目前约有一万多自闭症患者。“中研院”研究员薛一苹和团队研究基因“TBR1”多年。他们在小鼠实验中发现，专门控制大脑皮质和杏仁核的TBR1一旦突变，会让小鼠缺少连接左右脑杏仁核的神经回路“后段前连合”，导致讯息无法正常传递。
由于杏仁核掌控社交活动、情绪反应等，TBR1异常的小鼠，出现类似自闭症的行为。
研究也发现，TBR1控制其他15个自闭症致病的基因，这群基因利用相似的方式左右脑部认知和社交行为。
薛一苹表示，虽然TBR1突变，造成神经用来沟通的“离子通道”数量少、无法改变，但治疗肺结核的抗生素“D-环丝胺酸”可提升离子通道的活性，改善病情;自闭鼠注射此抗生素后，行为变得和正常鼠差不多。
