“同曲异工”相似的基因变化导致迥异结果

生物通 报道：一项新的研究显示，一种在多种类型癌症中发生变化的基因在一些类型自闭症中也发生了相似的变化。这种叫做PTEN的基因在3/18的“大头”儿童和泛自闭症障碍中发生了突变。泛自闭症障碍（ASD, Autism spectrum disorder）包括典型的自闭症、雷特氏症（Rett syndrome）和其他情况。这项研究由俄亥俄州立大学癌症综合中心的研究人员进行。这些发现公布在4月的Journal of Medical Genetics中。

PTEN基因的遗传性突变常在多错构瘤综合征（Cowden syndrome）中看到，这种疾病能够增加病人患乳腺癌、甲状腺和子宫癌的风险。PTEN突变还发生在几种非遗传性的癌症中，包括甲状腺和子宫内膜癌症和一些脑瘤。而新的发现则可能意味着一些自闭症和大头患者发生癌症的风险会增加。如果这些发现得以证实，那么有必要让自闭症患者和大头患者接受PTEN突变化验。

PTEN是一种肿瘤抑制基因，它有助于预防细胞癌变。当一种突变沉默了肿瘤抑制基因，它会使突变携带者发生癌症的风险升高。这项新研究对18名3－18岁的儿童进行了研究，他们均被诊断有ASD并且头比较大。

调查结果显示：在18名病人中，三个年龄在2－4岁的男性儿童携带PTEN基因突变；但PTEN基因突变的位点与在癌症患者中看到有所不同（记者杨淑娟）。