孤独症与遗传变异
近年来对孤独症的研究非常热门，科学家从心理学、行为学、遗传学和神经科学的多种角度对这一病症展开研究。最近的两项研究则揭示了孤独症与遗传缺陷可能的联系。
“好像突然之间，孤独症和相关病症的案例急速增加，并且没有人能提出合理的解释。”去年5月15日出刊的《时代》杂志的封面文章《探秘孤独症患者心智》曾这样写道。这也许只是因为评鉴标准发生了变化，但是由于人们急于知道答案，大量研究迅速涌入这个领域———翻查近期的顶级学术杂志，孤独症的身影随处可见。
3月13日的《自然·遗传学》杂志发表了耶鲁大学的两位科学家的论文，他们报道了两个可能与孤独症相关的基因：一个与神经递质谷氨酸相关的基因(neurexin 1)，以及一个位于11号染色体上的基因。而三天后发表在《科学》杂志上的一篇来自纽约冷泉港实验室的论文则认为，自发产生的基因“拷贝数变异”会增加人们罹患孤独症的风险。这些突变在不同的患者身上影响不同的基因，这意味着，尽管不同的孤独症患者拥有近似的症状，但在背后起作用的，可能是不同的遗传缺陷。
这两项研究均属于2002年启动的孤独症基因组计划，当时，由一个非赢利组织“孤独症如是说(Autism Speaks)”组织和美国国立卫生研究院资助，超过50个机构的120名以上的科学家决定通力合作，共享他们收集的样本、数据和技术，试图找到孤独症易感基因。
如此大规模的投入和研究，是因为孤独症已经被认为不是一种罕见的疾病。难以学会说话，沟通障碍，不爱搭理人，是大多数人对孤独症患者的印象，这种病症常在10岁以下的孩童身上发现，严重者在成年后依然存在社交困难，他们独来独往，沉默寡言，就像被施了魔咒，被禁锢在自己的世界里，无法逃脱。以前的研究认为，大约有0.4％的人患有孤独症，但是，新的计算方法将艾斯伯格症候群(Asperger syndrome)等类似的病症归为泛孤独症障碍(autism spectrumdi sorders，ASDs)，这些病症患者未必有语言障碍，却一样遭遇社交困难的尴尬。研究者认为，孤独症和艾斯伯格症候群等类似疾病实际上是一类复杂病症的多个层面。去年6月14日发表在《柳叶刀》的一项研究认为，可能有超过1％的人患有泛孤独症障碍。
狭义上的孤独症的发现可追溯到1938年。当时，美国精神科医生Leo Kanner观察到一个5岁的男孩出现非常诡异的症状：他似乎生活在自己独有的世界里，不能与人正常对话，却记忆力惊人，两岁半时就能背诵《圣经》23节以及美国历届正副总统的名字，并迷恋于旋转木棍、平锅和其他圆形物体。后来，Kanner又陆续观察到10例类似的孩子，1943年他报道了这一病症。而1944年，奥地利儿科医生Hans Asperger报道了艾斯伯格症候群———这些孩童社交能力笨拙，有怪异的执着行为，但是没有语言障碍，而且显得相当聪明。的确，在泛孤独症障碍患者中，有10％拥有特殊的才能，他们被称为白痴学者，常常表现出惊人的记忆力，或出色的艺术创造力———这个比例远高于一般的智能障碍者。
近年来，对孤独症的研究非常热门，科学家从心理学、行为学、遗传学和神经科学的多种角度对这一病症展开研究，出现了许多理论，例如有学说认为孤独症可能与MMR疫苗注射有关，而新鲜的镜像神经元假说则认为孤独症可能源于脑内镜像神经元系统的发育异常。
不过，去年发表在《自然·神经科学》的一篇评论认为，应该放弃寻找孤独症的单一解释，这一复杂病症需要从基因、行为和神经认知等多个层面来综合研究。伦敦国王学院的这位作者写道，如果不同特征的孤独症是由不同的基因引起，并且关系到不同的脑区，又与不同类型的认知损伤有关，那么在治疗上，也应当施以不同的方法。按照他的观点，孤独症基因组计划是远不能解决问题的。
耶鲁医学院的自闭症专家Fred Volkmar和Ami Klin确定了可能导致儿童罹患自闭症的基因和发生缺陷的染色体位置。
这些研究结果发表于Nature Genetics中。这是一项规模最大的自闭症患者基因组扫描研究。来自50多个研究所的120多位科学家参与了这项研究，这50多个研究所组成了自闭症基因组计划。
这项计划始于2002年，当时，来自世界各地的研究人员决定合作，共用收集到的样本、资料和技术，目的就是为了找到自闭症的易感性基因。这项研究由Autism Speaks组织和美国国立卫生研究院资助。
研究人员利用基因芯片技术，从来自大约1200个家庭的自闭症患者中，寻找遗传上的相似处。他们还针对患者的DNA进行了扫描而找出neurexin 1变异与自闭症有关。
研究人员还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与自闭症的易感性有关，但是目前还未确认是哪个基因。而研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其他的基因与自闭症有关。如果一个小孩带有这些基因，那么他天生患有自闭症的机率较高。
自闭症是一种复杂的大脑疾病，它会抑制一个人与他人沟通、建立社交关系的能力，而且经常伴有过于偏激的行为。在美国，在150名儿童中就有1人诊断出患有泛自闭症障碍，而男孩患自闭症的几率是女孩的4倍。
参阅文献：Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements ,Nature Genetics 39, 319 - 328 (01 Mar 2007)
