新生儿出生缺陷的预防

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　　新生儿疾病筛查是指在新生儿生后三天足跟采三滴血，针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

　　听力及眼病的筛查往往在生后数天内进行。如发现可疑患儿会通知家长为其进行确诊实验。目前普遍开展的筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。这些疾病早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，智力发育低下，可伴有抽搐。先天性甲低患儿可有进奶较差、腹胀便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

　　听力障碍在婴幼儿期很难早期发现，可能会导致患儿言语智力发育的异常。这些疾病通过新生儿疾病筛查系统能够得到早期确诊，早期治疗，从而使患儿得以健康成长。济南市新生儿疾病筛查工作开始于1992年，是全国较早开展新筛工作的地区之一，年筛查量达6至7万新生儿，目前确诊苯丙酮尿症及先天性甲低患儿300余人，2004年起开展了新病种先天性肾上腺皮质增生(CAH)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)的筛查，已确诊CAH患儿3名，G-6-PD患儿7名，并且针对山东省恶性苯丙酮尿症即BH4缺乏症发病率较高的情况，建立了BH4缺乏症诊断治疗中心，确诊省内外BH4缺乏症患儿17名，并给予治疗。

　　确诊听力障碍儿童300余名，为40多名患儿验配助听器。听力筛查使得先天性听力损伤患儿能在6个月内确诊，及早干预，使患儿聋而不哑，避免了疾病对患儿更大的损害。(济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任　副主任医师　聂文英)