自闭症的诊治进展步骤
Kanner 最初提出孤独症的病因是由于父母在情感方面的冷漠所造成的 ,经过广泛研究后这一理论已被推翻,。目前孤独症的病因尚不明确,可能的因素有:
(1) 遗传因素。孤独症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X 综合征及唐氏综合征有关,这些疾病有明显的孤独症症状。目前研究证实,经典型苯酮尿症是孤独症的病因之一,但由此引起的发生率较低。孤独症在单卵双生子中同病率为60 % ,而在同性异卵双生子中同病率低于10 %。近年来还发现了可能与孤独症相关的候选基因,在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与孤独症确有关联。
(2)疫苗。最初有证据表明,麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了孤独症的发病率,但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加孤独症的发病率尚未确定。
(3) 消化系异常。一些消化异常疾病,如胃食管反流、肠消化酶缺乏等,可以部分解释孤独症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。
(4) 围生期异常。研究发现,在妊娠、分娩和新生儿期的异常和孤独症持续相关,然而这些并发症却无明显统一的特征。
(5) 神经病学异常。孤独症多伴有智能障碍提示了本病的神经病学基础近30 %的患儿在儿童期或青春期会出现一种或更多种类型的癫痫发作,部分发作伴或不伴全身发作为其主要发作类型。
临床表现
孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为三大主要症状,又称为“Kanner 三联症”,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1.5 岁左右家长逐渐发现患儿与其他儿童有所不同。
1 交流障碍包括语言交流障碍和非语言交流障碍,语言缺陷包括语言表达和接受障碍,患儿通常在两三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,常错误地被归为听力缺失,应进行听
力评估和给予合适的治疗参考。部分患儿虽具备语言能力,但语言缺乏交流性,内容奇怪、模仿或机械重复。许多报告指出患儿较早即出现非言语交流发育的偏离,包括眼神的接触和面部表情(常漠然) ,缺乏与亲人的目光对视。
2 社会交流障碍 社会交流障碍是孤独症的核心症状。最新研究指出,孤独症谱系患者中Von Economo神经元细胞的异常发育可能会导致相关的社会交流障碍。
3 兴趣单调和重复刻板行为患儿只是重复地来回滚动玩具车,或将玩具排列成行,缺少想象力。多数患儿特别依恋某一种东西,吃较少类型的食物,要求穿某一特定的衣服,坚持同一睡眠时间,还常表现出重复的无目的的动作,如抚弄手指、转圈等。
4 智力异常70 %左右的孤独症患儿智力落后,20 %智力在正常范围,约10 %智力超常。通常将智能正常的孤独症称为高功能孤独症。高功能孤独症患儿能发展合作性的社会行为和高级的思维能力,但长期研究显示他们在识别能力和展示适当的社会行为中有缺陷。
5 感觉异常大多数患儿存在感觉异常,痛觉迟钝也较常见。
6 多动、注意力分散行为大多数患儿表现明显,常被误诊为注意缺陷障碍。
7 其他运动特征包括脚尖行走、张力过低和关节松弛。研究表明,自发性脚尖行走和语言落后有关联,但同时也伴随其他方面的落后。
诊断
诊断主要通过询问病史、体格检查、行为观察和量表评定做出。
1 病史采集在病史采集时,临床医生应特别注意儿童的语言发育状况及交流能力、对外界环境的异常反应、当前完整的发育水平及特有的行为问题,还应包括母亲妊娠情况和新生儿期病史的回顾、儿童的免疫接种史、过敏史和药敏史、家庭和社会心理因素及儿童对所受教育项目及行为干预的反应 ,值得注意的是约20 %～30 %的患儿存在发育退化现象。
2 体格检查对儿童的体格检查应着重于可能产生孤独症的体征,例如脆X 综合征的耳朵及面部特征(即宽大的前额,巨大的下巴和耳朵) ,而皮肤异常改变则提示为先天性神经皮肤综合征,特别是结节性硬化的可能。约四分之一患儿的枕额部头围大于第97百分位,大头畸形在出生时通常不存在,直到3～4岁仍可能表现不明显。由于孤独症患儿可能存在耳聋是目前普遍关心的问题,所以对患儿进行听力检查十分必要。此外还要特别注意对神经系统体征的检查。
3 量表评定对于可疑儿童,在询问病史和行为观察时应该根据事先设计好的量表进行结构式访谈。常用婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT) 或改良婴幼儿孤独症筛查量表(MCHAT) 对可疑儿童进行筛查 ,可以避免患儿受到早期干预治疗的危害,临床医生通过简要观察,结合患儿的反应进行简短的访谈,虽然它具有高特异性,但相对灵敏度较低(38 %) 。另两个较为常用的诊断访谈观察量表,即孤独症诊断观察量表(ADOS) 和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI2R) 。在研究认知发展时还应对患儿进行发育评估和智能评估。
治疗
由于病因未明造成临床治疗困难,目前还没有一个对每个患儿都行之有效的治疗手段。尽管孤独症还不能治愈,但采用综合性教育和训练、行为干预及辅以药物,患儿的预后可以有显著改善,相当一部分患儿可能获得独立生活、学习和工作的能力。在教育或训练过程中有三个原则: (1) 对孩子的行为宽容和理解; (2)异常行为的矫正; (3) 特别能力的发现、培养和转化。具体治疗方案归纳如下:
1 父母教育在做出诊断之后,应该以家庭为中心进行训练,同时应向家长传授有关知识,有针对性地对患儿进行特殊治疗培训。研究表明,父母通过与患儿间的交流可以弥补他们的缺陷。父母教育有利于患儿为家庭所接受,提高孩子的依从性,并减轻家庭内的压力。
2 结构化教育:美国1975 年残疾儿童教育法案规定,每个年龄在3～21 岁的孤独症或PPD 患者都应接受免费的合适的教育。许多公众学校采用结构化教育,即由美国北卡罗来那大学精神病研究所建立的对孤独症及相关交流障碍儿童治疗和教育项目(treatment and education of autistic and related communication handicapped children ,TEACCH) ,它是现时在欧美国家获得最高评价的孤独症训练课程。该项目主要针对孤独症患儿在语言、交流以及感知觉运动等方面所存在的缺陷进行教育,核心是增进患儿对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症患儿能力和行为的特点设计个性化的训练内容,可以在有关机构或家庭中开展。
3 应用行为分析疗法应用行为分析疗法(applied behavioral analysis) ,它要求在大多数患儿清醒时进行干预,并需要治疗者、父母和老师共同参与。应用行为分析疗法采用行为塑造原理,以正性强化(选择合适的奖赏类型、时间、持续时间及频率) 为主促进患儿各项能力的发展,辅以行为矫正(给予处罚和间歇休息时间) 以消灭不良行为。
4 感觉统合训练由美国Ayres 创立,对于减少孤独症患儿的多动行为、提高语言能力有一定疗效。此外,听觉统合训练(auditory integration training) 约对1/3 患儿有效。
5 药物治疗到目前为止,没有特异性的治疗药物,尤其是对核心语言和交流障碍缺乏有效的药物。但在其他行为控制方面的药物治疗取得了进展,孤独症患儿的行为症状在各年龄阶段表现不同,在儿童早期,多动、易怒、发脾气表现较突出,而攻击和自伤行为则在年长儿童中较突出,在青春期和成人期,抑郁、强迫现象较突出,适当用药可望在不同程度上控制这些症状。目前认为,合理的药物治疗有利于心理干预的开展及提高干预效果,是心理干预的有益补充。
6 其他治疗当前仍在研究中的治疗包括免疫治疗、促胰液素治疗等。有观点认为饮食过量可能加重孤独症症状,所以在治疗中父母应尝试对孩子进行饮食干预。也有学者认为重金属中毒是引起孤独症的诱因,因此,整合剂的应用也将引起关注。探索性研究发现,积极的抚摸使父母与孩子更加亲近,提高了患儿的睡眠质量。目前报道音乐治疗也有一定疗效。值得注意的是,有研究发现接受过度治疗的孤独症患儿数量正显著增加,而提供给每个患儿的平均治疗天数却在大幅下降,约为过去的40 % ,且根据发生率治疗的效用仅为预期的十分之一。
预后
儿童孤独症的预后取决于患儿病情严重程度、智力水平、教育和干预的时机和干预程度。智力水平越高、干预的年龄越小、训练强度越大效果越好。研究显示,及时的诊断和治疗可有效改善预后,不予治疗则绝大多数预后较差,三分之二患儿无法在成年以后独立生活。研究发现,癫痫的发作频率对患儿的寿命有较大影响,所以针对这些存在严重交流困难的人群的特殊医疗护理十分必要。
