拷贝数变异可能导致自闭症

    一个从70多所大学，包括犹他州大学的研究人员的国际财团，报告说，近2300人的研究支持了越来越多的共识，自闭症是罕见的遗传所造成的部分称为拷贝数变异的变化（CNVs中）。

    这项研究发现，构成），结果（AGP的第二阶段的自闭症基因组计划，是自然刊登在6月9日，2010。这项研究还确定了一些新的基因和途径，似乎有助于自闭症及相关自闭症（自闭症）易感性的关系。自闭症，孤独症科学和宣传组织，是AGP的主要赞助商。

    希拉里库恩，博士，精神病学上的学习和研究在美国犹他州大学医学院的教授，主要作者说，尽管科学家正在研究显示，在了解自闭症的成因进步，人们越来越清楚地孤独症与遗传和环境造成多方面的障碍。 “我们正在削个不停，”库恩说。 “但大脑相关疾病如自闭症，是太复杂了。它不是真正的实体。”

    自闭症是一种神经生理疾病，抑制了人的沟通能力和建立社会关系，而且常常伴随着挑战的行为。自闭症谱系障碍的诊断于一体，在110个美国儿童中，影响到许多男孩女孩一样的四倍。自闭症的患病率增加了百分之57 2002至2006年。美国疾病控制和预防中心呼吁自闭症国家的公共健康危机的成因及防治仍下落不明。

    研究人员没有异常的996名士兵与孤独症和1,287人 - 包括从犹他州更多than180家庭参加。该研究侧重于先前牵连超过100房间隔缺损和智力残疾，孤独症的发现，进行难得一见的CNVs较多的基因 - 小缺失或增加的DNA序列 - 比没有这种疾病的。研究人员发现，虽然这些CNVs有些是继承，其他均符合自闭症个人的新变化。每个新生血管的具体后果尚不清楚，但与自闭症那些他们可能会改变这些基因的功能。

    这些CNVs被发现在大约百分之一的人口，可能占多达百分之3.3自闭症病例，根据这项研究。虽然这是一个相对较小的百分比，它代表了与这种疾病的人数以千计。

    随着CNVs中，该研究还确定了三个新的基因和染色体的位置（位点）的两个研究人员认为使个人更容易受到自闭症的其他基因。这些基因 - SHANK2，SYNGAP1，DLGAP2和DDX53 - PTCHD1位点（在X染色体） - 属于行为，使神经元对电和化学信号，并参与细胞增殖和细胞内信号通路突触。确定这些基因可以帮助在寻求新的疗法来治疗自闭症。但即使它证明可以开发出新的药物靶的基因，它需要许多年才能完成。