4岁女童疑似快乐木偶综合症

　　妈妈怀里的小雨霏，小脸经常露出可爱的笑容，可一下地走起路来，却颤巍巍的，手脚很不协调。昨天下午，李女士告诉记者，小雨霏两岁多时还不会走路，后来在家人的慢慢引导下才学会的，但就是走不稳，经常跌倒。小雨霏今年4周岁了，智力只相当于几个月大的孩子，不仅连句“妈妈”都不会喊，大小便还须由大人照应。

    “她站着不动的时候，看起来跟正常小孩没两样。 ”

　　在小雨霏十四五个月时，家人怀疑她会不会患了脑瘫，于是开始四处求医问诊。李女士说：“2009年3月，在南京儿童医院做检查，医院诊断大脑发育全部正常，确定不是脑瘫，只是发育迟缓，建议回去吃点鱼肝油补充营养。 ”

　　可是等到小雨霏二十二个月时，一家人发现小雨霏的状况并没有什么好转，依然不会走路，智力低下，于是又去了南京儿童医院。南京儿童医院于是怀疑她可能是孤独症或者是遗传疾病，无法下定论，建议到上海去就诊。

　　四处求医疑似“木偶姑娘”

　　上海儿童医学中心康复科检查发现小雨霏脑电图不正常，诊断其为大脑发育迟缓，建议打针吃药，增强脑细胞营养。“可是，吃了一段时间药，也没有什么变化。”李女士说，辗转几次，家人带小雨霏来到北大附属儿科医院。该医院检查了小雨霏的染色体，显示正常，排除了先天性愚儿的可能性。

　　但医生随后又提出另一种说法：“孩子可能得了‘快乐木偶综合症’。 ”小雨霏经常爱笑，缺乏语言能力及智障，这些都和“快乐木偶综合症”病征相符。另外，肢体方面也经常双手举高、挥舞，“就像一个会笑的提线木偶。 ”因此这种病被称为“快乐木偶综合症”。

　　据了解，这种病全球发病概率是四十万分之一。目前小雨霏的病情还需要进一步通过基因检测确定。

　　基因检测材料将送美国查病根

　　为给小雨霏看病，李女士一家前前后后花了5万块钱。下一步，李女士一家人还将带小雨霏去北京。 “北大附儿医生说，做一次基因检测就能查到病根了，但做基因检测需要将材料送到美国去。 ”

　　李女士说，希望寻找和小雨霏病情相似的人，看是否有有效的办法治疗这种病，还有就是想找到一家能接收小雨霏的特殊学校。她渴望小雨霏能受到专业的特殊教育，逐渐学会说话和简单的生活自理。“她能像正常孩子一样融入这个社会，和同龄人在一起交流和生活，是我心中最大的梦想。 ”