道道阁
  • 首页
  • 新闻
    • 媒体关注
    • 政策法规
    • 研究进展
    • 培训讲座
    • 机构新闻
    • 视频新闻
    • 志愿之家
  • 诊断
    • 什么是孤独症
    • 自闭症的表现
    • 自闭症的原因
    • 自闭症的症状
    • 自闭症测试
    • 自闭症治疗
    • 自闭症能治好吗
    • 自闭症最新治疗方法
    • 自闭症最新研究进展
    • 孤独症的预防
  • 治疗
    • 感觉统合训练法
    • ABA应用行为分析法
    • TEACCH结构化教学法
    • RDI人际关系发展干预疗法
    • PCI游戏文化介入疗法
    • AIT听觉统合
    • PECS图片交换沟通系统
    • floortime地板时光
    • 自然训练法
  • 康复
    • 感知觉
    • 粗大运动
    • 精细运动
    • 语言与沟通
    • 认知
    • 社会交往
    • 生活自理
    • 情绪与行为
  • 融合
  • 育儿
  • 文摘
  • 问答
首页 > 新闻 > 媒体关注

与瑞特综合症有关的一种缺陷蛋白

作者: 更新时间:2004-12-24 点击数: 百度一下

瑞特综合症(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。现在,研究人员发现,至少在小鼠中,一种缺陷性的蛋白质可能无法完成其帮助环化一个DNA片断以及改变另一种关键蛋白活性的任务。研究人员将这些发现公布在2004年12月19日的Nature Genetics上。

患瑞特综合症的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。大约五年前,研究人员将这种疾病与X染色体上的MECP2基因的突变联系在一起。这种基因负责关闭和打开其它一些基因。

为了更好地弄清这个基因的功能,由分子生物学专家Termi Kohwi-Shigematsu领导的研究组将正常小鼠和敲除MECP2基因的小鼠的一些基因活性进行了对比。研究人员发现缺陷小鼠的DLX5基因活性增加了,并使这种蛋白的水平增加了一倍。在人类细胞中通常DLX5只有一个拷贝被开启,而在研究中这种活性水平的增加则表明基因的两个拷贝都被打开了。但是,MECP2引起这种变化的机制目前还不清楚。

为了解开这个谜团,研究人员发明了一种监测DLX5在小鼠细胞中的折叠过程的方法。研究人员发现MECP2是环化特定染色质区域所必须的:在MECP2基因功能缺失的小鼠中,一个环丢失了并且放松了对DLX5和其它基因的控制。这些发现表明DLX5的两个拷贝在MECP2功能缺失时都被打开了。

接下来的问题是这种被过分启动的DLX5基因是否能导致瑞特综合症症状。DLX5蛋白对GABA的合成很重要,而GABA是一种与癫痫症和帕金森症等神经疾病有关的神经递质。(
加入收藏
Tag: 缺陷
上一篇:揭示心理与生理的联系 紧张加速人体细胞老化
下一篇:7000孤独症儿童难获心理治疗
返回列表

随便看看

  • 小三口老两口,越来越多
  • 我国儿童孤独症的现状
  • 科学家译出X染色体代码 可解释男女为何不同
  • 孤独症诊断的演变(一)
  • 跳绳比赛救了自闭的孩子
  • 扫描“雨人”大脑欲破解智力超常之谜
  • 科学家发现人类的“聪明”基因
  • 女大学生被怀疑患有自闭症 露宿街头3日不回家
  • 3千万青少年心理亚健康,专家:病根在父母
  • 专家扫描自闭症天才大脑 欲破智力超常之谜

精彩推荐

这些广为流传的误解,你信了吗?

这些广为流传的误解,你信了吗?

孤独症18个月的婴儿的表现特征!

孤独症18个月的婴儿的表现特征!

<strong>幼儿自闭症的表现有哪些?</strong>

幼儿自闭症的表现有哪些?

<strong>自闭症的表现及应对方法</strong>

自闭症的表现及应对方法

<strong>孩子过于内向,是自闭症吗?</strong>

孩子过于内向,是自闭症吗?

热门标签

自闭症
孤独症
自闭症儿童
儿童
孩子
训练
孤独症儿童
自闭症治疗
英国D&AD设计大奖
语言
治疗
行为
语言训练
能力
康复
教育
方法
自闭症康复
感觉统合
孤独症康复
家长
教学
发展
研究
症状
障碍
游戏
交流
孤独症表现
壹基金
  • 版权信息

    Copyright © 2017-2022 daodaoge.com
    豫ICP备14003647号
    SiteMap
  • 联系我们

  • 关注我们