关于自闭症的重大发现：自闭症者都有共同的基因变化!

研究结果表示，许多自闭症者的DNA有一部分的偏差, 影响脑细胞互相连接的方式,  这个发现也许能引导自闭症治疗的方法。

Findings show that many autistic people have a deviation in a portion of their DNA that affects the way brain cells connect with one another. The discovery may lead to treatments. By Trine Tsouderos, April 29, 2009.

研究员已经发现了许多自闭症者呈现共同的基因变异，这个发现也许能改进诊断, 并且能提供开发对自闭症更好的治疗法.

他们的研究结果，出版在 “自然学报” (the journal Nature) ，这是一项只有最新科技才能完成的大任务, 来比较数千位自闭症者和数千位没有自闭症诊断人的染色体, 因为染色体在人体的DNA系统中, 需要建立极复杂的编号系统。

研究内容表示，多数的自闭症者的DNA有一部分的偏差, 影响脑细胞互相连接的方式。科学家也报告了这个自闭症者的 DNA小差错, 是一个关键链接在DNA另一段的沟通细胞 (cell communication) 。

这两个报告强调了一个重点, 就是自闭症是有关脑细胞连接的方式出了差错。

「这是令人振奋的发现, 」，费城儿童医院应用染色体中心的主任, 也是这项研究的领导人, 韩康医学博士 (Hakon Hakonarson, MD, PhD) 说, 「在未来的干预方式能修复脑内差错的功能和发展, 这项发现崭开了一个新机会。」

自闭症的主要症状是语言能力瘫痪和社交功能的失常, 根据疾病控制中心的统计, 在美国每150个孩子中就有一个自闭儿. 但到现在，医学界还是无法了解自闭症是如何产生的, 也无法提供有效的治疗法, 因着缺乏对自闭症在自然科学范畴的认识, 导致许多滥芋充数的专家见解, 和未经广大客观应证的昂贵治疗方法泛滥.

虽然这不是第一次遗传学家发现自闭症与 DNA之间的链接，过去的研究发现罕见且极微小的DNA部份有缺失, 或是在DNA的某一小部分有过盛的现象, 那些发现的差异在研究染色体有争议的范围, 对了解自闭症的起因是很有帮助的; 但对真正认识自闭症来说, 仍是极微小的片断。

全国心智健康学院染色体组的研究部门院长 (chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health), 托马斯博士 (Thomas Lehner PhD) 说,「反过来端看积极的层面，新的研究是在自闭症的领域里向前迈进了 “一大步"。」

两项自然学报的研究, 第一项研究在星期二 (4-28-2009) 发表, 报告中发现 65% 参与实验的自闭症者, 在cadherin 10和cadherin 9之间呈现共同的基因变异, 这是控制细胞黏附力分子的染色体的区域. ( a variation between cadherin 10 and cadherin 9, a region of the genome that controls cell-adhesion molecules in the brain. ); 那些分子帮助脑细胞彼此连接，而且自闭症研究员早已长期怀疑在这部分的细胞连接出了问题.

第二项研究建议自闭症和一个过盛(an excess)的基因链接, 造成组蛋白变更(ubiquitin)介入了细胞之间的连接。

这些报告与往常一样, 不解释为什么自闭症的病例会一直持续增加; 或许是因为大众被加强提醒自闭症的常识; 也或许是因为自闭症的定义被扩展了; 也或许是因为某一环境的因素; 也或许是整合这些可虑因素所引发的。