实验室检查到鉴别诊断 多方位检查自闭症
一、诊断要点：
1、症状通常起病于3岁以内。
2、社会交往障碍至少具备下列中2项：
(1)极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。
(2)不能用注视表情姿势或手势进行交往。
(3)不能与其他儿童建立伙伴关系。
(4)对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。
(5)遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰当别人。遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。
3、言语障碍至少具备下列2项：
(1)言语发育延迟或不发育例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。
(2)刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。
(3)言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。
(4)言语的理解能力明显受损害。
(5)2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍甚至完全不会说话。
4、兴趣和活动异常至少具备下列中1项：
(1)刻板狭窄(例如专注广告、日期、气象报告等)。
(2)对某种东西特别依恋。
(3)强迫进行某种特殊的仪式性行为。
(4)刻板重复的动作和姿势。
(5)对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣(例如对它们的气味表面感觉、产生的噪音等)。
(6)对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。
5、智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下另有50%的患儿属中重度智力低下。
6、排除精神发育迟滞、儿童多动症、儿童精神分裂症及婴儿痴呆。
二、实验室检查及特殊检查：
1. 脑电图或脑地形图
脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常;
2. CT和MRI
MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能;
3. SPECT单光子发射计算机体层摄影术
SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少;
4. 儿童期孤独症评定量表(CARS)
由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症;
5. 脑干听觉诱发电位
孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一;
6. 其他检查
根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
三、体格项目检查：
1. 测量身高、体重、头围，了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常。有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。
2. 全身各部位的体格检查，以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存。如，结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下;苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X染色体、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。
3. 全身各系统功能的检查，对孤独症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射;还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征。具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30%-75%的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，病理反射，眼斜视等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。
四、鉴别诊断
注意与非典型孤独症、耳聋、发育性语言障碍、精神发育迟滞等情况相鉴别。目前认为，对孤独症的患者综合能力的评定比诊断更受重视。
综合能力评定必须考虑以下因素：
1、认知因素;
2、语言能力;
3、交流能力、社交能力和游戏，以及反复或其他异常行为;
4、与年龄、心理年龄相适应的社会化发育阶段，以及语言发育阶段;
5、相关的躯体情况;
6、心理社会因素等。
