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首页 > 诊断 > 什么是孤独症

脆性x综合征的临床表现是什么

作者: 更新时间:2010-12-30 点击数: 百度一下

男性脆性X综合征患者绝大部分具有典型的临床表现,女性70%为智力正常的携带者,只有30%的女性杂合子表现出不同程度的智力低下。主要表现为:

(1)智力低下:男性患者中度以上智力低下占80%以上,女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。学龄前组大多为轻度智力低下,学龄组大多为中度、重度智力低下。随着年龄的增长,智力水平下降。患者计算能力差,无数字的基本概念,只能机械计数,抽象思维和推理能力方面均有明显缺陷,概念形成及完成任务的能力也明显降低。

(2)语言障碍:这是本综合征常见的特征。多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓,学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单凋、模仿语言、持续语言,有时有特征性的语言障碍-碎语,表现为讲话的速度快而起伏不定,语言、词、短语的重复。

(3)行为障碍:绝大多数患者有多动、注意力不集中,以年龄小者较为突出。随着年龄的增长而减轻。多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显。常有孤独症的表现。几乎大部分病人都有孤独症的特征,90%有对眼凝视回避,88%有拍手、咬手或刻板动作。大多数患者表现为胆小、羞怯、温驯,但有少数患儿脾气烦躁、倔强。可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后。

(4)特殊面容:头围增大、脸长、前额突出、虹膜颜色变淡、耳轮大、腭弓高、嘴大唇厚及下颌大而突出等。女性智力低下者面部异常更多见(占50%)。患者身材较高。

(5)巨睾症:为特征性改变,多在青春期发生,年幼儿少见。一般认为睾丸体积火于同龄人的最高值即可称为巨睾。正常人平均睾丸体积为18立方厘米,大于25立方厘米者为臣睾。测量睾丸体积的公式为(长×宽)的平方× 3.1416。

(6)癫痫:本综合征患者癫痫的发生率为25%-45%,特点是,睡眠期间歇发作,脑电图异常,对抗癫痫药物反应良好。癫痫发作的类型以强直性阵挛发作多见,其次为复杂的部分性发作,发作一般不频繁,开始于儿童或青少年,成年后症状消失。

(7)其他异常:有共济失调、腱反射亢进、伸性跖反射、睑痉挛等神经系统体征。结缔组织功能失调的表现,过度伸直指关节、大手、大足、二尖瓣脱垂、主动脉延长等;皮纹异常有弓形纹、反箕形纹增多,而正箕形纹减少,指嵴纹总数和绝对嵴纹数值增高。男性患者性腺功能低下,成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化,但可生育。女性生育能力增强,智力低下者更甚。
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Tag: 脆性x综合征 智力低下 行为障碍 临床表现 语言障碍
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