巨颅是孤独症一个独立的临床特征
据十二月的《美国医学遗传学杂志》报道，孤独症的一个独立的“基本”属性是巨颅，而并非小颅或形态学异常。
密苏里哥伦比亚大学的朱迪斯·H·迈尔斯博士等推测：“对目前尚未发现的孤独症基因来讲，巨颅可作为一种很有用的表型标记。”
迈尔斯博士小组对137名特发性孤独症患儿的头围及疾病的其它属性进行了测定。他们根据病人的头围大小将其分为三组，即巨颅组、正常头围组和小颅组，并对三组患儿的其它特点进行了研究。
7.3%的患儿有小颅，且与患者的其它特点相关联，包括IQ低下、形态异常、抽搐以及预后较差。除了性别比和同胞复发率以外，形态异常也与很多特性独立相关。
另一方面，23%的患儿有巨颅，但“并不能以此划分一个独特的孤独症亚型”。换句话说，巨颅是已发现的唯一与孤独症诊断独立相关的躯体特征。
巨颅也表现出一定的遗传性，因为有巨颅的孤独症患者中，45%有一个巨颅的父母。而且，37%的正常头围孤独症患儿也有一个巨颅父母，提示某种导致巨颅的基因也会升高患孤独症的危险。
迈尔斯博士小组相信，这项新发现为寻找至今仍不清楚的孤独症基因提供了方向。 (WESTPORT，12月27日)
