浅谈Rett综合症儿童康复训练的假想
郑州康达能力训练中心 融合教育部主任 张红蕾
中心近几年来接受了很多类孩子，比如孤独症儿童60％，语言障碍孩子占20％，轻度脑瘫儿童占10％，Rett症、21-3体、x脆性、AS症等患儿占10％。对于孤独症、语言障碍、轻度脑瘫患者的训练，我们已经初步能针对每个孩子的情况进行干预，但对于Rett症的孩子，我们该如何区别于其他孩子而进行行之有效的干预呢？不论做什么事情，我们都不应打无准备之战，要去克服这个难关，我们必须先了解Rett症的所有内容，比如，造成这样孩子的诱因是什么？孩子为什么在2岁前大部分正常，而到2岁后会出现突然的退化，并且孩子的后期治愈率很差呢？为什么呢？
摘自网络信息：
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
一、Rett综合征的临床分期：
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
二、Rett综合征的诊断标准
(一)九项必须标准：
1、出生前及围产期正常；
2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
3、出生时头围正常；
4、5个月到4岁头围增长减慢；
5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
（二）八条支持标准
1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；
2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；
3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；
4、惊厥；
5、周围血管运动异常；
6、脊柱侧弯；
7、生长迟缓；
8、萎缩性小足。
（三）七项排除标准
1、宫内发育迟缓；
2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；
3、视网膜病变或视神经萎缩；
4、出生时的小头；
5、围产时获得性脑损伤证据；
6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；
7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
三、鉴别诊断：
Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。
四、治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；
2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；
3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；
4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；
5、其他：大剂量VitB6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
以上网络信息对于Rett综合症的诊断标准及现状做了简单的阐述，此说明Rett综合症不但不可治愈，而且原因不明，它会在不同阶段出现不同症状，更可怕的是这种病症在不同时期在语言方面、运动方面、神经发育方面等都相应出现退化现象。至今世界上对Rett症的孩子没有针对除病的好方法，也只能是对症治疗，当然对孤独症孩子也一样，不过对于孤独症儿童的训练，毕竟有了几种初步可循的方法，比如，ABA行为分析法，结构化训练法，RDI人际发展干预法、自然训练法、听统、感统等，还有食物疗法、排毒疗法等。
我工作六年多来接触了八九例Rett综合症的孩子，他们的表现确实让老师很无奈，尤其是李××是典型的例子，在她八九个月来中心咨询时，发现孩子对周围环境不感兴趣，呼之不能应答，但运动发育还好。当时怀疑孩子有孤独症，让家长在家多观察，随时注意孩子的变化，到1岁左右孩子的语言和正常孩子无多大差距，这时妈妈就放心了，把孩子送到亲子中心，可到孩子两岁后，突然就不说话了，妈妈带孩子到三附院诊断为孤独症，这样按训练孤独症的方式训练一年后，孩子不但没有进步，反而在语言方面、运动方面、认知方面不断退步。2009年3月份又到中心，通过观察发现孩子除了孤独症的表现外，手部的非功能刻板动作增多，时有惊厥发作，而且经常唉声叹气，语言理解能力处于3个月左右水平。通过6个多月的训练，孩子的语言有了明显进步，但认知理解能力很难提高了，问题处在她们的记忆能力很差，今天教会了，明天就忘记了，一旦通过努力强化会的目标，下步强化的量小了，或方法不对了，孩子马上就会出现反跳现象，针对这些问题，我们该如何解决，这又是摆在我们面前的一个难题。
首先我在想为什么？
1、为什么这种病都发生在女孩子身上？
2、为什么她们在孕期及围产期发育正常（真的正常吗），出生6个月或1岁半以前精神运动发育正常，而以后会出现退化现象呢？
3、为什么她们后期会出现类似脑瘫儿的症状？
4、为什么她们很多孩子对自己的手指特别迷恋或自虐？有的孩子不停地在眼睛前摇晃自己的双手，有的孩子不停揉搓自己的手指，有的孩子不停啃咬自己的手指，有的孩子手里不停拿一物体搓玩等等。
5、为什么她们对外界的刺激反应迟钝，而且遗忘的速度如此快呢？
自我分析：
1、既然这种症状只发生于女孩子身上，这说明Rett症是一种遗传病（或基因突变性疾病）。根据遗传学分析，可能是父亲身上的X染色体出现了问题儿造成的。
比如： 父 母
XY——————————XX
· │
____________________│__________________
1 2 3 4
XX XX XY XY
· ·
因此通过基础配对，只有父亲体内的X染色体出现问题，她们所生的女孩子都会被遗传。
2、为什么孩子在早期不出现症状，而到6个月-1岁半后出现退化现象呢？
XX XX
· ·
我们是否要分析一下两根X染色体的功能分派问题。孩子的成长发育在1岁以前以运动为主，与各器官的感觉刺激为主，我们会发现女孩子都比男孩子说话早，这是否说明妈妈的X染色体在早期起着主导地位呢？女孩子的精细动作比男孩子发展的早，这是否也是妈妈的遗传起主导地位呢？孩子在1岁半后会独立行走，努力适应环境，学着探索新生事物，女孩子就不如男孩子强，这是否说明1岁半后爸爸的遗传基因开始起主导地位了？如果有问题的基因1岁半后没有改善，她不但不能和无问题的基础协调发展，还会出现干扰信息，使正常的遗传优良基因也不能正常发展，这样就出现了不进则退的现象，尤其在运动方面，男性是起主导地位的。
3、那么男性X染色体到底出现了什么问题呢？
根据孩子的病变情况，它并不像21-3染色体的孩子是一种静态不变的染色体病变，他们都有统一的症状，但他们的功能并不衰退，即使你不干预他，他照样会自然进步，但Rett综合症就不同了，这是否与X染色体的相互制约有关？
X X
·
男 女
就像爸爸、妈妈一同来教育孩子，我们是否看过《情之缘》里的那个小男孩，由于妈妈是婚前和别人生的孩子，后爸知道后对孩子和妈妈的折磨就没有停止过，母亲的教育方法再好，也抵抗不过父亲的暴力伤害，最终孩子因精神崩溃而停学，全靠吃抗精神病药来维持，孩子小时候学习成绩再好，难道成精神病人后成绩能不倒退吗？后来由于母亲的极力反抗，给孩子找到了亲生父亲，并和爸爸离了婚，这样孩子在父母的共同协调关爱下，才能重返校园继续学习。
内部先天因素和外部父母对孩子的影响也是相同的，如果男性遗传基因根基是千疮百孔的，就像盖房子随着楼层的逐渐增多，早晚有坍塌的一天，比如，四川汶川地震，为什么那么多学校的房子会坍塌，不用我说大家也都明白，不是一开始怀着侥幸心理觉得不会出问题，其实隐藏的问题才是最大的问题，随着时间的延长，问题就会突现，所以Rett综合症的不同时期表现，不是偶然或后天，它是先天就已经存在了，只是不到时间没有表现出来而已。那么，我们知道是男性染色体出现了问题，那么到底问题出现在哪里呢？孩子的运动、语言、认知、脑波出现异常表现，这说明运动中枢、语言中枢、认知中枢的神经发育到一定时期出现错乱或神经营养失调等，根据以上猜想，我们如何针对Rett综合症进行干预呢？有待探索。
4、那么对于Rett综合症儿童的干预，什么时间最佳？
既然假设是父母X染色体出现了质量问题，那么我们只能在改变基因上入手，但现阶段这种基因转变技术远达不到相应的标准，我们只有用外界的刺激促进X染色体自我修复，那么如何才能系统化更能行之有效去训练治疗呢?
①首先从营养的角度入手，以中医理论辩证论治，从补阳入手是否可行。由于孩子出现运动失调，应是阴盛阳衰的表现，可以让中医通过望闻问切详细了解孩子各脏腑的气血功能，给予扶正祛邪的治疗。
②早期对精神运动的强化刺激，从而预防肌肉痉挛，共济失调的出现。比如，理疗按摩、药浴补体、游泳等自我协调的反向刺激。
③语言早期强化理解性干预，很多孩子早期的语言能力都是建立于自我反射之上，互动性理解语言较差，大多数孩子会出现孤独症孩子的症状，因此，需要早期在语言没退化之前，就进行大量强化刺激。
④营养修复脑神经的药物，有必要加以应用。
⑤这样的综合性训练，需坚持到12岁以上，有待脑细胞完全成熟后，孩子不再退化，我们才能松一口气。
