自闭症诊断理论的进展与困顿
邓赐平 华东师范大学心理学系
刘 明 华东师范大学特殊教育系
1 界定:
自闭症障碍还是自闭症谱系障碍自闭症和自闭症谱系障碍(也称弥散性发展障碍，ＰＤＤｓ)，是一组以某种行为缺陷模式加以界定的发展障碍。由于还没有建立自闭症谱系障碍的病理生理学，临床医生和研究者仍主要依赖于对个体的行为模式加以观察进行诊断。这种缺陷模式包括社会互动和交流的严重缺损、重复刻板有限的行为或兴趣。一般而言，如果有证据表明某一个体在每个领域均存在困难，且3岁之前至少在一个领域存在异常史，则可以做出自闭症谱系障碍的诊断;但要在谱系内进一步作出诊断则远非那么容易，或许这是谱系内分类模式的内在缺陷所无法避免的。如图1所示，除了典型自闭症，尚有许多似乎还未达到典型自闭症标准的障碍，也一同隶属于谱系障碍/ＰＤＤｓ这一较宽泛的范畴。这些典型自闭症之外的谱系障碍，在行为特征上类似于自闭症，但可能在不同时间或在其他伴随特征上出现不同表现形式，大家比较熟悉的例子有Ａｓｂｅｒｇｅｒ障碍、儿童期统合失调和Ｒｅｔｔ综合症。其中，Ｒｅｔｔ综合症尽管可通过其他医学特征加以确认，不过它在一些行为特征上与自闭症相似，因此也包含于自闭症谱系障碍这一范畴。谱系中还有一个很特殊的范畴，即不做其它确定的弥散性发展障碍(ＰＤＤ-ＮＯＳ)或非典型自闭症，凡是不能归入其它具体范畴的障碍均纳入该范畴，其特征是社会互动上存在某种困难模式，伴有社会交流的缺陷或刻板重复而有限的行为模式;或在界定自闭症的三个领域上均存在缺陷，但相比之下不是那么严重。可以看到，这似乎是一种“条件减法”的分类方式，基于特征性的行为模式从谱系中分离出相对具体的障碍类型，而余下的障碍则归入ＰＤＤ-ＮＯＳ。但问题在于，不同障碍的行为特征往往有很大的重叠，且同一障碍的行为特征模式可能随时间发生变化，从而给实践中的谱系障碍分类和诊断提出许多挑战。近年来，不少研究致力于解决这些问题，自闭症诊断理论得到了进一步发展。
2 基于行为菜单的诊断模式:现行诊断框架的解决方案
过去十余年间，自闭症诊断的一个重要进展是出现了新的诊断标准。更难得的是，美国诊断体系(ＤＳＭ-Ⅳ)和国际疾病分类标准(ＩＣＤ-10)这两个独立提出的重要新标准，似乎都反映了同一个诊断框架。这一诊断框架仍延续某种“菜单”模式个体必须至少满足两个社会互动方面的标准，在交流和行为与兴趣模式方面各一个标准，且在所有三个领域上总共满足六个或更多的标准，才可被诊断为自闭症(见表一)。个体在三个领域要满足的标准总数(六个或更多)大于各领域内的标准数(四个)，这反映出了自闭症的一些典型特征，例如，这些标准之间并非相互独立的，譬如在社会发展领域，不能与他人分享快乐(Ａ3)的儿童也常常缺乏社会互动(Ａ4)，或不能形成同伴关系(Ａ2)。不同领域之间，一个不能引发或维持对话(Ｂ2)的自闭症患者，也往往被认为缺乏社会情绪互动(Ａ4)，这两类缺陷均可能与同伴关系困难有关(Ａ2)。
尽管不乏争议，但当前的诊断框架的一些优点是显而易见的。首先，现行框架建立在大量基于以前诊断版本的研究基础之上，这些研究确认了许多准则，明确了相对宽泛的可对不同年龄和功能水平的个体采取不同方式加以操作化的行为范围，从而使现行版本更易于将准则操作化为具体行为，使建立在该框架基础上的不同诊断体系(如ＤＳＭ-ＩＶ，ＩＣＤ-10)之间具有更好的兼容性。
其次，ＤＳＭ-ＩＶ/ＩＣＤ-10的准则也比以前的框架更具体。例如，社会互动的准则之一界定为个体自发与他人分享快乐方面的缺陷。这与以前的版本相比，在描述情感共享缺陷方面是一个更为准确的版本。这种明确性是以一些研究结果为基础而做出的;这些研究表明，自闭症儿童与他人分享快乐的能力的缺失，比其试图与他人交流其他类型的情感(如在悲伤时寻求抚慰)的努力，更具一致性;分享快乐的能力的缺失，也比儿童对他人寻求分享快乐努力的反应(许多自闭症个体有相当程度的发展)更为稳定。
其三，诊断框架将自闭症视为某种发展障碍这种障碍可依不同年龄和功能水平的儿童和成人以不同方式加以操作化。例如，幼儿不能形成同伴关系，可以用是否对其他孩子感兴趣进行操作化对学龄儿童，同样的准则可以操作化为友谊;对成人，则可以操作化为亲密关系。其四，鉴于各种ＰＤＤ诊断标准之间的重叠，该框架采用了某种选择层级的诊断模式。按照ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10，诊断过程中面临多重选择时，这些障碍的优先诊断顺序依次是Ｒｅｔｔ症和统合失调障碍，继而自闭症，然后是Ａｓｐｅｒｇｅｒ症和ＰＤＤ-ＮＯＳ。例如，某一儿童起初正常发展，直到21个月出现重复行为，并在语言、适应和社会技能上表现出显著退行，则这一儿童可能被诊断为自闭症，也可能诊断为儿童期统合失调。按照选择层级，则该儿童将被诊断为儿童期统合失调。
为避免个体在一生中的不同时刻得到不同诊断，这种诊断层级就显得十分重要。例如，如果没有这样一个层级，则某一个体可能在3岁时得到自闭症的诊断(因为儿童的语言明显迟滞，且有几种反复性行为)，而在12岁时变为Ａｓｐｅｒｇｅｒ症的诊断(因为这时儿童的词汇和语法处于与年龄相当的水平，重复性行为被有限的兴趣所替代)。正是这种诊断层级的确认，才可能使发展的跟踪、结果的预测、及可重复的神经生物学研究成为可能。
3 诊断模式的缺陷及新挑战
3.1 “行为菜单”诊断模式的内在缺陷
如上所述，现行诊断框架的一个重要变化，是将许多伴有明显社会和交流困难但还没有达到自闭症标准的儿童和成人纳入到了诊断体系。但由此而来的问题是，如何去确认那些不是自闭症但落入自闭症谱系的儿童或成人究竟有怎样的障碍。“弥散性发展障碍(ＰＤＤ)”显然并非单一实体，它难以可靠地与自闭症加以分离;实际上，诸如ＰＤＤ和自闭症、Ａｓｐｅｒｇｅｒ症和自闭症，彼此间的界限并没有得到明确界定。一些研究者试图借助一些标准化测验或评估工具，为自闭症、非自闭症的谱系障碍和谱系外障碍的社会和交流缺损设定不同的诊断标准，但效果都不甚理想。例如，不管是在父母访谈中，还是直接观察中，均发现自闭症患者与语言发展水平相当的谱系外障碍患者在分布上只有少许重叠，而ＰＤＤ内不同障碍(如ＰＤＤ-ＮＯＳ，Ａｓｐｅｒｇｅｒｓ症)患者的分布则有较大重叠，尽管这种分布可能随年龄而变化。其他试图把与ＰＤＤ-ＮＯＳ或Ａｓｐｅｒｇｅｒ症相关的行为聚类为独立组群的努力也未获得成功，一般而言，在区分自闭症与其他ＰＤＤ时，他们之间的差异主要在严重程度和语言技能上，但在其他特征上则没有多少差异。
同样，前面提及的诊断层级也不乏争议。这种争议最大的根源可能在于，当前诊断标准对3岁前儿童的发展状况和行为赋予了特殊的价值。标准中所包含的发端年龄(即3岁前)，主要是为将自闭症区别于谱系外障碍(如精神分裂症)，而不是为了区分自闭症与谱系内的其他障碍。但对这种发端年龄的关注，显然进一步凸显了为区分谱系内障碍而设置的诊断层级的人为性，例如，鉴于自闭症的诊断将优先于Ａｓｐｅｒｇｅ障碍或ＰＤＤ-ＮＯＳ，某一落入谱系障碍范畴的个体可因三岁前没有明显异常从而排除自闭症的诊断，进而可确定其患有谱系内其他障碍(如ＰＤＤ-ＮＯＳ);反过来，3岁时伴有语言迟滞的儿童，因其障碍发端早于3岁，以后将不可能被诊断为Ａｓｐｅｒｇｅ障碍，即使5岁时不再能够测量到这种迟滞。另一方面，不同诊断体系中，关于自闭症外ＰＤＤ的诊断界定也不尽相同。在ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10中，ＰＤＤ的数量是不同的。在非自闭症的ＰＤＤ范畴里，ＩＣＤ-10比ＤＳＭ-ＩＶ包含更多选项。另外，这些ＰＤＤ的界定方式也不尽相同，有的主要按其特征是否满足自闭症标准的程度加以界定，如ＰＤＤ-ＮＯＳ、Ａｓｐｅｒｇｅｒ症等;有的则用其他特征加以界定，如Ｒｅｔｔ综合症。儿童期统合失调和Ａｓｐｅｒｇｅｒ症也不同于自闭症，尽管它们在特定时间里可能无法与自闭症区分开来。儿童期统合失调要求儿童至少在最初两年里发展正常，两岁后先前习得的语言和社会技能出现降低趋向;Ａｓｐｅｒｇｅｒ障碍则要求个体在儿童期的语言或认知发展上没有明显延迟。
3.2 新近出现的挑战如前所述，所有自闭症患者可能表现出某种类似的缺陷模式，但这种缺陷模式的表现方式可能随不同个体和发展时间而异，正是这种发展变异，对自闭症谱系障碍诊断的一致性构成巨大挑战。由于尚没有可用以辨别自闭症的生物学标记，因此如何在测量和诊断中充分考虑个体间行为差异或个体行为的发展变化，就显得越发重要。不仅如此，诊断框架还面临一些新挑战，主要体现在难以整合一些来自谱系障碍患者认知发展模式研究的新发现。例如，研究发现许多自闭症儿童似乎表现出某种领域特异的认知功能缺损。
近年来，自闭症之所以吸引众多研究者，很大程度上在于它似乎是一种特异性障碍:尽管一些认知功能受损，其他一些功能却保留着，甚至十分出众。例如在韦克斯勒智力测验的表现剖面图上，多数自闭症儿童积木测验表现最好，而言语理解测验则表现最差;且这种模式不能归因于言语-非言语要求的区别，因为他们在数字广度这一言语测验上也表现良好，而在拼图这一非言语测验上则往往表现不佳。还有一些自闭症患者具备所谓的超凡的“能力孤岛”:有如良好的机械记忆、拼图技能、日历计算、画画、音乐、素数计算等。自闭症患者具有超凡技能的发生率远高于其他障碍，他们通常不能解释自己的技能，并且这些技能的应用有着极大的范围限制(如只能计算日期，但不能求两个数的积)。再如，自闭症的语言发展也表现出特异性缺损。自闭症患者普遍缺乏有用的语言，但一些研究者认为，更能刻画自闭症特征的是交流能力缺乏，而不是语言缺乏，许多患者似乎具有完好的“语言习得机制(ＬＡＤ)”，也可能进行言语模仿，语法发展也似乎遵循正常的进程，但他们往往缺乏交流意图。而语用缺损也是自闭症普遍存在的特征之一，他们的韵律和语调显著异常，交流中回避眼睛注视，手势、肢体语言和面部表情之间的协调不佳，对诸如肢体语言和语调等交流中所伴随的非言语线索也存在认识缺损;患者的言语中基本缺乏比喻，也难以理解他人言语中的比喻;当交流意图不同于表面意思时(如间接疑问、讽刺等)，甚至高功能自闭症患者也可能出现理解错误。但是他们在阅读能力上则有较好表现，实际上，一些儿童患者在学会口头语言前已学会阅读，但对文本的理解则滞后。这表明他们的语言技能可能是完好的，只是不能应用于实时对话场景的表达中。因此，如何整合这种进一步细化的缺损模式，是诊断框架面临的新挑战之一。
4 结语
概言之，现今为人们所用的自闭症诊断标准尽管较之过去已有了很大的进步，但是仍有许多问题有待解决。例如，诊断中如何对自闭症障碍特定特征的权重进行分配、如何确定自闭症谱系内不同障碍之间的界限等。而新近众多关于谱系障碍的认知神经发展研究的新发现，也有待于诊断系统的整合。在自闭症障碍谱系内，如何更好地在科学研究和临床与教育实践上使用障碍分类标准的探究，也正在进行之中。令人高兴的是，新近还出现了一些研究，致力于回答上述问题。我们寄希望于它们能够提供合适的途径，从正在进行中的各种纵向跟踪研究和神经生物学研究中获得关键信息，对自闭症障碍谱系的诊断标准和实践重新进行概念化。
（这是受全国教育科学“十五”规划青年专项和华东师范大学211工程项目“认知过程和认知发展”资助的课题，某些图表无法帖出。）
