认识染色体异常（一）

    怎么会乱码？

    ●认识染色体
    染色体是储存人类遗传讯息「基因」的结构，位在细胞核内，细胞不分裂的时候是看不到的，只有在细胞要开始分裂时，它们才会复制并聚缩成染色体的模样，经过特殊处理及染色后，在显微镜下清晰可辨。（附图一即为人类染色体的图谱）。人类共有23对（46条）染色体；前22对为自染色体(autosimes，又称常染色体)，依照大小顺序及长短臂的比例依序编为1号至22号染色体。由于早年科学家编排的小误差，使人体最小的自染色体被编为21号；最后一对染色体为性染色体(sex chromosomes)，乃是决定人们性别的主要基因，故命名为性染色体；正常男性带着XY性染色体；女性则为XX。正式国际公认的男性染色体(又叫细胞核型)，注记为「46, XY」，女性则记为「46, XX」。

    基因最基本的组成单位是脱氧核醣核酸(DNA)，每个完整的基因至少含有数千个至数万个，甚至达百万个碱基配对(base pairs)；人类细胞共约有十万至十四万对基因，随意但有一定顺序，且颇为均匀地储放在这23对染色体内，因此每条染色体皆含有相当丰富的基因讯息，只是个子大的染色体基因含量较多，而个子较小的染色体(如21号染色体)基因含量较少一些罢了。图二即以11号染色体及其短臂末端所含的乙型血红素球蛋白基因(β- globin gene)为例，解析基因与染色体的相关性以及基本构造。

    任何在显微镜底下清楚可辨的染色体数目或结构上的异常，都影响到成百上千个基因功能的丧失、不正常的复制、过度表现或受到干扰。因此一般而言，任何种类的染色体异常均会造成程度不等的外观畸型、器官缺陷和智能障碍；而性染色体异常对智能的影响较小，但大都会有性器官发育异常及生殖能力降低或消失等现象。

    ●常见的染色体疾病

    染色体疾病可分为三大类：数目的异常、结构的异常及混合有两种细胞核型的拼凑型异常。当生殖细胞行减数分裂时，如果发生某个染色体不分离(nondisjunction)现象时，便会导致精子或卵细胞染色体数目的异常，受孕之后就成为染色体数目多了或少了的胚胎，而生出畸型的小生命。常见的有三染色体21症(唐氏症)、三染色体18症（艾德华氏症）及单染色体ｘ症(特娜氏症)等。

    染色体构造有一处或一处以上的缺损、异常组合等情况，便成为染色体结构的异常，常见的有缺失(如5P-的猫啼症)、环状染色体（如γ（χ）的环状ｘ症）、转位、倒转、复制、插入等皆是。较常见的拼凑型异常有46,xx/47,xx+21的唐氏症拼凑体；45,x/46,xx为特娜氏症的拼凑体。一般来说含有部份正常染色体细胞的拼凑体，其症状通常要比单一纯粹的染色体异常为轻。以下简要介绍几种常见的染色体疾病。