认识染色体异常（二）
一、唐氏症(Down Syndrome)
旧称蒙古症，由于名称并不恰当，现已不再使用。唐氏症是最常见的染色体疾病，发生率约为1/800(台湾地区的新生儿每八百个中会出现一例)。其临床表征包括：肌肉张力低、头围小、短头畸型、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽、内眦赘皮、鼻梁平塌、眼睑缝向外上方倾斜、高拱颚、张口舌外突、耳朵小而畸型且位置较低、颈部较短且皮肤松赘、小指弯曲畸型并有中指发育不良、掌纹异常(半数病人有断掌)、手掌较小且指头较短(见图三)、第一及第二脚趾间距离较宽且有一条直而深的脚掌纹、肋骨常少一对、第一第二颈椎构常异常；有40%~50%患儿合并有先天性心脏病；患儿大都有中度智能障碍，IQ(智力商数)约在45~55左右，给予早期疗育对其智能的提升相当有帮忙；其它常见的合并症或畸型尚有甲状线功能低下症(10~20%)、肠胃道畸型(~20%)、听力障碍、视力缺陷、白血病等，这些情形只要能及早侦测到，绝大多数都是现代医疗技术可以处理得好的，但必须要家长能接纳与配合。
细胞遗传学的检查结果，95%的唐氏儿都是典型的三染色体症(47,XX,+21或47,XY,+21)，父母均正常，再发率低；4%为转位型的异常，其多出来的21号染色体乃是转位而粘接到的D群(13-15号染色体)或G群(21及22号染色体)的染色体上，形成一个新而异常的染色体。如为转位型的唐氏症，其父母均应接受染色体检查，因为很可能双亲之一为无症状的平衡性转位带因者，会有再发的危险；其余的1%则属拼凑型，亦即患儿体内同时有两种或两种以上的细胞核型，例如46,XY／47,XY,+21或46,XX／47,XX,+21。所有刚出生的唐氏症儿均应接受小儿遗传科医师的检查，并安排一系列必要的检验及复健，家长亦应接受遗传咨询，以度过乍知孩子是唐氏症儿之后的心理冲击期，得到适当的辅导与转介，并评估疾病的危险性。
二、爱德华氏症(Edwards syndrome)
即三染色体18症，发生率约为每7000个活产当中会出现一例，女性患者远多于男性。主要的临床表征为出生体重不足、肌肉张力异常(先是低肌肉张力，而后逐渐发展成为肌肉张力过高)、长头畸形、枕部凸显、眼睑缝短小、内眦赘皮、耳朵畸型、耳位低下、小嘴小下巴、部份患者合并有唇颚裂、手指交迭握拳，有半数以上的患儿会有先天性心脏病，其大脚趾短且向上翘起、摇椅样脚形，并且常是仰趾外翻足、骨盆狭窄、大关节挛缩。大多数患儿在婴儿期即夭折，少数存活者皆有极重度的智能不足。染色体检查是唯一可以确认诊断的方法，大多数患儿的父母的细胞核型(染色体)均为正常。
三、猫啼症(Cat cry syndrome)
为第5号染色体短臂部份缺失(5p -)之疾病，因患儿哭声像猫叫，因而得名。绝大多数都是因为新的突变所产生的偶发病例，只有大约10%的患儿是得自一位平衡性转位带因者之父亲或母亲，必须接受遗传咨询，以避免再发。其临床表征为头小脸圆、眼距过宽、内眦赘皮、眼睑缝向下斜、脖子短、手掌掌骨较短、生长及发育迟缓等，患儿出生体重大都低于正常标准，肌肉张力也都较差，约有三分之一的病人会有断掌，部份病例会合并先天性心脏病，绝大多数患儿有中重度智能障碍，需要特殊的医疗、复健及早期疗育。
四、特娜氏症(Turner syndrome)
又称X单染色体症(Monosomy X)，这是唯一的失去一个染色体仍能存活的疾病；但是，大多数的此症患者在胎儿便自然流产或胎死腹中，其发生率因而为每5000个活产女婴当中有一个。染色体检查发现，60%的患儿为典型的45,X，其余皆属X染色体构造上的变化，或混合有多种X染色体数目或构造异常的拼凑体。在45,X／46,XY的拼凑体之病例，因罹患生殖腺恶性肿瘤的机会非常高，所以应及早施行剖腹探查术，摘除生殖腺，以绝后患。此症主要的临床症状有身材短小、脖子较短且常有蹼状颈、后发际较低、下巴小、盾状胸、两侧乳距过宽、脊柱侧弯、部份患儿有先天性心脏病，新生儿期易有手脚背淋巴水肿，以及指趾甲发育不良、第四掌骨较小，大部份孩子的智能均属正常。患者长不高且到青春期之后仍不会有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以致无生育能力；生长激素及女性激素的补充治疗可以改善此种状况，并增加患儿的身高。
五、普雷得－威立氏症候群(Prader-Willi syndrome)
是一种特殊的染色体疾病，有超过半数的患儿来自父亲的15号染色体长臂15q11-q13位置上会有微小的缺损(micro deletion)，其余找不到染色体缺损的患者，则被证实其两个15号染色体皆遗传自母亲，而缺少了来自父亲的15号染色体，此称为单亲性双染色体效应(uniparental disomy, UPD)。患儿的肌肉张力较差，皮肤及头发颜色较浅、智能发展迟缓，婴幼儿时期食欲较差，因此生长发育均明显落后，然而到六个月大至六岁之后，患儿的胃口逐渐改善，并发展出过度饮食的偏差现象，常会造成肥胖、糖尿病等并发症。患儿必须自小即接受定期追纵检查，并视情况给予特别医疗及饮食指导，必要时尚需接受行为治疗，患者通常有轻中度智能障碍，也应接受早期疗育及特殊教育。
●遗传咨询与早期疗育
由于染色体异常会带给患儿不同程度的生理与智能上的缺陷，例如：先天性心脏疾病、肢体畸形或甲状线功能问题、听力、视力缺陷等，所以，这些患儿在出生后就应接受特殊医疗检查或治疗；虽然许多染色体异常的发生，多由于突变，与父母无关且再发率低，但是有些转位型的染色体异常则可能来自父母，所以，遗传咨询是有其必要性。
这类个案多有肌肉张力低、智能障碍或出生体重低等问题，所以早期疗育的提供是不可或缺的。早期疗育包括了物理治疗、职能治疗、语言治疗、特殊教育等等，从近年来对唐氏症幼儿接受早期疗育的成效来看，许多唐氏症幼儿都有相当不错的发展。
