与自闭症患者相似的病例

　　与自闭症患者相似，脆性X综合症的患者一般都有特殊的感觉方面的问题如触觉过分敏感；有的脆性X综合症的患者会不断地做一些所谓刻板的动作。
 　　脆性X综合症的患者在社会交往方面也会表现出与自闭症患者相似的特点。脆性X综合症的患者往往不能有正常儿童所有的与他人的眼光接触。他们也很难与别人打交道和进行有意义的交往。与自闭症患者不同的是，脆性X综合症的患者对别人面部表情的认知和理解一般较好。

主要表现为：

　　(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。学龄前组大多为轻度智力低下，学龄组大多为中度、重度智力低下。随着年龄的增长，智力水平下降。患者计算能力差，无数字的基本概念，只能机械计数，抽象思维和推理能力方面均有明显缺陷，概念形成及完成任务的能力也明显降低。大兴区精神病医院孤独症康复中心张月恒

　　(2)语言障碍：这是本综合征常见的特征。多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单凋、模仿语言、持续语言，有时有特征性的语言障碍－碎语，表现为讲话的速度快而起伏不定，语言、词、短语的重复。

　　(3)行为障碍：绝大多数患者有多动、注意力不集中，以年龄小者较为突出。随着年龄的增长而减轻。多动程度与智商无关，甚至智商高者更明显。常有孤独症的表现。几乎大部分病人都有孤独症的特征，90％有对眼凝视回避，88％有拍手、咬手或刻板动作。大多数患者表现为胆小、羞怯、温驯，但有少数患儿脾气烦躁、倔强。可以有自残现象，主要发生在受挫折和受刺激以后。

　　(4)特殊面容：头围增大、脸长、前额突出、虹膜颜色变淡、耳轮大、腭弓高、嘴大唇厚及下颌大而突出等。女性智力低下者面部异常更多见(占50％)。患者身材较高。

　　(5)巨睾症：为特征性改变，多在青春期发生，年幼儿少见。一般认为睾丸体积火于同龄人的最高值即可称为巨睾。正常人平均睾丸体积为18立方厘米，大于25立方厘米者为臣睾。测量睾丸体积的公式为(长×宽)的平方× 3．1416。
　　(6)癫痫：本综合征患者癫痫的发生率为25％-45％，特点是，睡眠期间歇发作，脑电图异常，对抗癫痫药物反应良好。癫痫发作的类型以强直性阵挛发作多见，其次为复杂的部分性发作，发作一般不频繁，开始于儿童或青少年，成年后症状消失。
　　(7)其他异常：有共济失调、腱反射亢进、伸性跖反射、睑痉挛等神经系统体征。结缔组织功能失调的表现，过度伸直指关节、大手、大足、二尖瓣脱垂、主动脉延长等；皮纹异常有弓形纹、反箕形纹增多，而正箕形纹减少，指嵴纹总数和绝对嵴纹数值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增强，智力低下者更甚。脆性X综合征(MIM:309550)是一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0.05%,其外显率因性别不同有差异,男性80%,女性30%。脆性X综合症属于弱智中的一种。其流行病学的特征是，患病率在男性中比女性中高。脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的。
脆性X综合症的表现：
　　1生理及体型方面    脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。他们一般面形较长，双儿明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。    青春期后，男性的脆性X综合症的患者的睾丸比常人要大。由于他们在认知和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。     脆性X综合症的患者中还有很多人有高血压，这可能与他们所有的比较普遍的焦虑心态有某种联系。0%左右的脆性X综合症的患者又有电癫痫的疾病史。、
　　2认知方面    脆性X综合症的患#p#分页标题#e#者往往具有弱智的症状。
　　3语言方面    大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。 由于许多脆性X综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的语言交流过程中，往往难以围绕一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常有易于冲动和缺乏必要的克制问题。  自闭症与脆性X综合症的联系与区别    据统计，有15%到33%左右的男性脆性X综合症的患者，同时又可以有自闭症的诊断；而在脆性X综合症的患者中有类似自闭症行为但还没有达到自闭症诊断标准的，则为数更多。
　　男性脆性X综合征患者绝大部分具有典型的临床表现，女性70％为智力正常的携带者，只有30％的女性杂合子表现出不同程度的智力低下。