X染色体决定我们能否存在

英科学家成功破译人类X染色体

　　继人类第5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后，英国科学家日前又破译出人类X染色体上的基因，使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出14“章”。

 
　　科学家公布人类X染色体基因序列草图：X染色体决定我们能否存在。3月17日，著名英国《自然》杂志以封面文章形式公布了一项举世瞩目的研究成果：由英国韦尔科姆基金会桑格研究所马克·罗斯博士领导的一个国际科学家小组，已基本完成人类X染色体的测序工作。染色体是细胞核中载有遗传信息基因的物质，在显微镜下呈现出长长的丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1对到第22对叫做体染色体，为男女共有，第23对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。如果把人类所有遗传密码比作一本书，23对染色体就是其中的23章。读完一个完整章节，自然值得庆贺。X染色体拥有1100个基因，占人类基因组的大约5%。罗斯小组的研究人员完成了X染色体上99.9%的基因的测序。在此之前的2003年，美国科学家已经完成了人类Y染色体的基因测序工作。人类对X染色体的依赖程度，高于对其它染色体。Y染色体或许决定了我们的性别，但X染色体却决定我们能否存在。正如罗斯博士所说：“从X染色体的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病联系等方面来看，X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”

　　基因序列证明：X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。

　　从X染色体基因序列草图看，人类X染色体上有许多片断与鸟类常染色体上的片断一致，从而证明了X染色体是从一般的体染色体进化而来的。X染色体比较合群。每当哺乳动物的卵巢制造卵子时，每个X染色体都会与它的X伙伴交换基因，借此提升自我。X染色体不像Y染色体，它并不热衷隐居生活。在每个雌性哺乳动物体内，X染色体都会自由自在地彼此互动。正因如此，摧毁Y的退化现象并未发生在X染色体上。研究发现，女性要比人们以前认为的更难以捉摸，从基因角度来看，她们也要比男性复杂得多。在Y染色体中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100个。与此形成鲜明对比的是，X染色体中“工作”的基因却超过1000个，而且它们的组合也更加杂乱。研究人员还将人类的X染色体与田鼠、大鼠和狗的X染色体进行了比较。结果表明，自哺乳动物出现后，X染色体就没有发生过太大的变化。这一点证明，X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化过程中再失去它。破译出X染色体的序列，有助于揭开女人与男人如此不同的秘密。
x染色体结构

　　研究者指出，破译出X染色体的序列，有助于解释女人与男人如此不同的原因。女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学上称为“剂量补偿”。此前，人们对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中有一条染色体是完全不起作用或是处于“休眠”状态的，结果
无论对于男女来说，都只有一条有功能的X染色体。这种剂量补偿效应由X染色体的失活来达成。这个过程是一些十分复杂和独特的生物学谜题的混和：怎样使同一个核中的一条而不是另外一条X染色体失活；如何计数X染色体的数目并保持一条X染色体的活性；如何选择哪一条X染色体失活；如何在发育早期迅速而有效地确定这种沉默的“休眠”状态。美国宾夕法尼亚州立大学医学院的劳拉·卡雷尔博士研究了40位女性的X染色体，对它们的“休眠”程度进行了观察。结果发现，X染色体上的基因并不是全都处于“休眠”状态。在这些女性的X染色体基因中，有65%完全处于“休眠”状态，20%仅在部分女性身上“休眠”，15%基因处于活跃状态，而且每位妇女细胞中的活跃基因各不相同。正是由于它们的积极活跃，使得女性在心理和性格上不同于男性。

　　X染色体易碎症是一种遗传性疾病，破译序列有助于疾病的诊断。染色体的问题，说到底还是DNA分子的问题，染色体的改变必然影响DNA的碱基序列，而一旦DNA的碱基序列发生了有害改变(基因突变)，就有可能造成遗传疾病。研究人员发现，在人类的23对染色体中，有3组基因和遗传性疾病高度相关。其中，第1号染色体与阿兹海默症相关，第6号染色体与人类智能有关，而X染色体更是与300多种人类疾病有关。比如，X染色体上有10%属于睾丸抗原基因，这种基因只在肿瘤细胞和男性生殖器官中起作用。他们认为，对于女性癌症患者来说，完全可以把这类基因作为“靶子”，在治疗中“敲除”它们，这就可以在不破坏其他器官的情况下治疗癌症。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。X染色体易碎症是一种遗传性疾病，也是遗传性智力障碍的常见原因。平均每2000位男性，就有1位会罹患此病。而女性的罹病率，则为每4000人就有1人。X染色体易碎症的症状包含：学习障碍、心智发育迟缓、注意力不足等情绪问题。在外表的特征上，则具有长脸、大耳朵、扁平足等特征。若家族出现X染色体易碎症病人，表示此家族带有X染色体易碎症的隐性基因。大多数人也知道色盲、血友病以及其他一些疾病在男性里更为常见，因为这些致病基因在X染色体上。由于女性有两条X染色体，因此一旦其中一条X染色体被损坏，还可以由另一条X染色体来纠正。但男性却只有一条X染色体，一旦它遭到破坏，没有另一条的X染色体“赔偿”，他们比起女性来更易罹患由隐性基因导致的各种遗传病。正如一位生物学家所说：“男性体内的X染色体是在没有副驾驶的情况下独自飞行。”

x染色体结构

　　不管怎么说，人类还是很幸运的。大自然用了近40亿年时间用化学语言写出的人类基因组这部书，生物学家们仅用了50年就把它读了出来，接下来的工作将是解译这部“说明书”的含义。尽管这可能将是一个相当长的过程，但它却给我们带来了无限的希望。

 
　　-背景知识

　　人类染色体基因测序排行榜

　　1999年12月1日，科学家首次完成人类第22号染色体的基因测序。2000年5月8日，人类第21号染色体完成测序，并发现先天愚型、老年性痴呆、癫痫等神经系统疾病相关的基因均分布在这一染色体上。2001年12月20日，人类第20号染色体宣告“破译”，这是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。2003年1月1日，人类第14号染色体宣告完成测序。2003年6月19日，科学家完成了对人类Y染色体的基因测序。这一成果增进了人们对男性不育症的了解。

　　2003年7月10日，第7号染色体基因测序完成。这将有助于研究孤独症、耳聋、白血病等多种癌症。2004年4月1日，英国和美国科学家分别破译了人类第13和第19号染色体的遗传密码。2004年10月23日，英国科学家经过8年努力，破译了人类第6号染色体的遗传密码。这一染色体上的基因在器官移植配型方面具有重要意义。

　　2004年12月22日，科学家完成人类第16号染色体的基因测序工作。